1. Podstawowe koncepcje genetyczne i wybrane metody analizy genetycznej u różnych grup organizmów; 2. Struktura, replikacja i naprawa materiału genetycznego; 3. Kod genetyczny i biosynteza białek; 4. Inżynieria genetyczna; 5. Budowa i działania genów prokariotycznych; 6. Budowa i działanie genów eukariotycznych; 7. Genomika; 8. Geny a różnicowanie się i rozwój; 9. Molekularne podstawy procesów odpornościowych; 10. Genetyczne podłoże chorób nowotworowych; 11. Ewolucja molekularna; 12. Nowy wspaniały świat biotechnologii.

1.; 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego; 3. Gen i jego ekspresja; 4. Metody analizy i modyfikacji genomu; 5. Mutacje; 6. Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech; 7. Zmienność cech; 8. Podstawy genetyki populacji; 9. Determinacja i różnicowanie płci oraz interseksualizm; 10. Genetyczne podstawy odporności i oporności; 11. Markery genetyczne; 12. Mapy genomowe.

Rozdział 1: Genetyka medyczna z perspektywy czasu; Rozdział 2: Struktura i funkcja kwasu nukleinowego; Rozdział 3: Analiza DNA; Rozdział 4: Chromosomy; Rozdział 5: Gametogeneza; Rozdział 6: Aberracje chromosomowe; Rozdział 7: Dziedziczenie autosamalne; Rozdział 8: Dziedziczenie sprzężone z płcią; Rozdział 9: Genomika; Rozdział 10: Dziedziczenie niemendlowskie; Rozdział 11: Populacyjna genetyka medyczna; Rozdział 12: Zasady diagnostyki chorób genetycznych i poradnictwo; Rozdział 13: Zaburzenia chromosomowe; Rozdział 14: Choroby jednogenowe; Rozdział 15: Genetyczne podstawy odporności; Rozdział 16: Podstawy dziedziczenia chorób często występujacych u osób dorosłych; Rozdział 17: Genetyka nowotworowa; Rozdział 18: Wady wrodzone; Rozdział 19: Diagnostyka prenatalna; Rozdział 20: Populacyjne badania przesiewowe;

Część 1: Wprowadzenie do epigenetyki i regulacji epigenetycznej; Rozdział 1: Zjawiska epigenetyczne u grzybów, roślin i zwierząt; 1.1. Selektywna aktywność genów to podstawowe zjawisko warunkujące różnicowanie komórek i tkanek w trakcie rozwoju organizmu; 1.2. Koncepcja jednego genomu i wielu epigenomów; 1.3. Pamięć epigenetyczna; 1.4. Epigenetyka a zdrowie człowieka; 1.5. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 2 : Ogólna organizacja chromatyny; 2.1. Organizacja DNA i histonów w nukleosomie; 2.2. Składanie włókien chromatynowych; 2.3. Różne stany kondensacji włókna chromatynowego i zmiany od jednego stanu do drugiego; 2.4. Różne oblicza chromatyny; 2.5. Euchromatyna versus heterochromatyna; 2.6. Biologia molekularna heterochromatyny; 2.7. Euchromatyna i heterochromatyna zajmują określone miejsca w jądrze; 2.8. Transkrypcja regionów heterochromatynowych jest opóźniona; 2.9. Podsumowanie rozdziału; 2.10. Ramka 2.1 Sekwencje powtórzone i elementy transpozycyjne; Rozdział 3: Ogólny mechanizm transkrypcji genów; 3.1. Kompleks preinicjacyjny; 3.2. Inicjacja transkrypcji; 3.2.Uwolnienie promotora i wczesna elongacja; 3.3. Pauzowanie; 3.4.Elongacja produktywna; 3.5.Kotranskrypcyjne przetwarzanie RNA; 3.6.Czapeczkowanie; 3.7.Splicing transkryptu; 3.8.Terminacja transkrypcji i przetwarzanie końca 3’ transkryptu; Odzyskiwanie polimerazy i reinicjacja transkrypcji; 3.9. Podsumowanie rozdziału; 3.10. Ramka; 3.11. Kompleks mediatora; 3.12. Ramka 3.2 Fosforylacja seryny; 3.13.Ramka 3.14. Dwa przykłady funkcji regulatorowej pełnionej przez splicing alternatywny; Część 2 : Regulacja transkrypcji przez mechanizmy epigenetyczne; Rozdział 4 : Modyfikacje i remodeling chromatyny; 4.1.Transkrypcja genów z uwzględnieniem roli chromatyny; 4.2. Potranslacyjne modyfikacje histonów (post-translational modifications, PT M); 4.3.Acetylacja; 4.4.Metylacja; 4.5.Fosforylacja; 4.6.Ubikwitynacja; 4.7. Sumoilacja; 4.8. Glikozylacja; 4.9. ADP-rybozylacja; 4.10. Hydroksyizobutyrylacja; 4.11. Kompleksy remodelujące; 4.12. Warianty histonowe i rotacja nukleosomów; 4.13. Warianty histonu H3; 4.14. Warianty histonu H2A; 4.15. Warianty histonu H2B; 4.16. Warianty histonu H1; 4.17. Modyfikacje DNA; 4.18.Podsumowanie rozdziału; 4.19.Ramka 4.1 Przykłady chorób człowieka związanych z modyfikacjami histonowymi i DNA; Rozdział : 5 Epigenetyczne zmiany chromatyny i cykl transkrypcji; 5.1. Rola kompleksów remodelujących; 5.2. Fosforylacja polimerazy RNA; 5.3. Rola kowalencyjnych modyfikacji histonowych; 5.4.Acetylacja histonów; 5.5.Metylacja histonów; 5.6. Transkrypcja bez modyfikacji kowalencyjnych; 5.7. Rola wariantów histonowych; 5.8. Interakcje pomiędzy czynnikami regulującymi transkrypcję; 5.9. Zmiany epigenetyczne na wzmacniaczach; 5.10. Promotory biwalentne; 5.11. Wiele genów podlega ekspresji monoallelicznej; 5.12. Heterogeniczna ekspresja genów w komórkach danej tkanki; 5.13. Represja transkrypcji; 5.14. Transkrypcyjny układ genomu; 5.15.Podsumowanie rozdziału; Rozdział 6 : Rola RNA niekodujących; 6.1. Długie niekodujące RNA; 6.2. lncRNA i lincRNA represjonują lub wzmacniają transkrypcję genów; 6.3. Niektóre lncRNA transkrybowane ze wzmacniaczy sprzyjają wiązaniu tych modułów regulatorowych z ich genami docelowymi; 6.4. lincRNA może wywierać wpływ na aktywność genów poprzez bezpośrednie interakcje z kofaktorami transkrypcyjnymi; 6.5. lincRNA wpływają na organizację topologiczną chromatyny; 6.6. Krótkie niekodujące RNA; 6.7. MikroRNA (miRNA); 6.8. Endogenne małe interferencyjne RNA (siRNA); 6.9. RNA oddziałujące z P iwi (piRNA); Małe jądrowe RNA (snRNA); 6.10. Niekodujące RNA pochodzące z tRNA; 6.11. Antysensowne niekodujące RNA to częsty produkt uboczny transkrypcji; 6.12. Edytowanie RNA; 6.13. Podsumowanie rozdziału; 6.14. Ramka 6.1 Elementy transpozycyjne; Rozdział 7 : Utrzymywanie stanu aktywnego i nieaktywnego; 7.1. Produkty P cG zapobiegają niewłaściwej ekspresji genów HOX; 7.2. W aktywności P cG pośredniczą represyjne kompleksy białkowe; 7.3. Mechanizm represji P cG; 7.4. PRC2; 7.5. PRC1; 7.6. Białka P cG zmieniają trójwymiarową strukturę genomu; 7.7. Represja zachodzi także bez udziału kompleksów P RC; 7.8. Odpowiednie poziomy ekspresji genów homeotycznych utrzymują geny T rxG; 7.9. Działanie kompleksów T rxG polega na zapobieganiu wyciszaniu przez P cG; 7.10. Białka T rxG uczestniczą w ogólnym procesie transkrypcji; 7.11. Rola kohezyny; 7.12. Transwekcja; 7.13. Paramutacje – specyficzny przypadek transwekcji u roślin; 7.14. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 8 : Metylacja DNA a ekspresja genów; 8.1. Wyciszanie przez metylację DNA; 8.2. Rola metylacji DNA w regulacji genów jednokopiowych; 8.3. Związek metylacji DNA z modyfikacjami histonów; 8.4. Imprinting genomowy; 8.5. Epigenetyczne mechanizmy imprintingu; 8.6. Transmisja alleli imprintowanych; 8.7. Losowa ekspresja monoalleliczna; 8.8. Podsumowanie rozdziału; 8.9. Ramka 8.10. Zespół Retta; 8.11. Ramka 8.12. Choroby związane z imprintingiem; Rozdział 9: Regulacja domen i całych chromosomów; 9.1. Regulacja transkrypcji klastrów genów; 9.2. Geny β-globiny; 9.3. Geny rRNA i jąderko; 9.4. Geny histonowe; 9.5. Regulacja transkrypcji całych chromosomów; 9.6. Kompensacja dawki u Drosophila melanogaster; 9.7. Kompensacja dawki u Caenorhabditis elegans; 9.8. Kompensacja dawki u ssaków; 9.9.Kompensacja dawki u ptaków; 9.10.Następstwem kompensacji dawki jest duplikacja genów; 9.11. Podsumowanie rozdziału; 9.12. Ramka 9.1 Aneuploidalność u człowieka; Część 3 : Zależności między procesem transkrypcji a strukturami jądrowymi; Rozdział 10 : Architektura genomu; 10.1.Dowody potwierdzające istnienie terytoriów chromosomowych; 10.2. Ułożenie CT w jądrze; 10.3. Domeny chromatyny; 10.4. Promotory łączą się fizycznie z odległymi od nich wzmacniaczami; 10.5. Izolatory ograniczają aktywność wzmacniaczy; 10.6. Izolatory dzielą genom na jednostki funkcjonalne; 10.7. Domeny powiązane topologicznie (TAD); 10.8.Wypętlanie jako podstawowy mechanizm powstawania T AD; 10.9.Wizualizowanie T AD w chromosomach politenicznych Drosophila; 10.10. Powstawanie T AD w początkowych fazach rozwoju organizmu; 10.11. Ciała izolatorowe i ciała P cG 125; 10.12. Regulacja transkrypcji i replikacji DNA może odbywać się przez relokację genów w inne obszary jądra; 10.13. Podsumowanie rozdziału; 10.14. Ramka; 10.15. T echniki 3C; 10.16. Ramka; 10.17. Multipleksowy test reporterowi; Rozdział 11 : Otoczka jądrowa; 11.1 Błony wewnętrzna i zewnętrzna; 11.2. Otoczka jądrowa w kontekście cyklu komórkowego; 11.3. Blaszka jądrowa; 11.4 Blaszka to siatka włókien białkowych składająca się głównie z lamin; 11.5. Połączenie genomu z blaszką jądrową; 11.6. Transkrypcyjne i epigenetyczne własności genów związanych z blaszką jądrową; 11.7.LAD fakultatywne; 11.8. Kompleksy porów jądrowych; 11.8. Kompleksy porów jądrowych (NPC) to duże struktury wielobiałkowe; 11.9. Pory jądrowe biorą udział w regulacji ekspresji genów; 11.10. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 12 : Jąderko; 12.1.Biogeneza rybosomu; 12.2. Jąderko jako środowisko wyciszania genów; 12.3. Jąderko jako miejsce wielu zróżnicowanych procesów molekularnych; Składanie telomerazy; 12.4. Regulacja stabilności p53; 12.5.Modyfikacje i przetwarzanie RNA nierybosomowych; 12.6. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 13 : Ciałka jądrowe; 13.1. Przedział okołojąderkowy; 13.2. Ciałka Cajala; 13.3. Bliźniacze ciałka Cajala (Gems) i ciałka związane z genami histonowymi (HLB); 13.4. Nadmiar czy współpraca? Przechowywanie czy aktywne przetwarzanie?; 13.5. Cętki jądrowe; 13.6. Paracętki; 13.7. Ciałka jądrowe P ML; 13.8. Jądrowe ciałka stresu; 13.9.Fabryki transkrypcyjne; 13.10. Dynamiczny związek między polimerazami a jednostkami transkrypcji; 13.11. Kolokalizacja genów w fabrykach transkrypcyjnych może prowadzić do ich koregulacji; 13.12. Jak powstają fabryki transkrypcyjne?; 13.13. Podsumowanie rozdziału; Część 4 : Dziedziczenie struktury chromatyny i stany funkcjonalne; Rozdział 14 : Replikacja chromatyny; 14.1.Ogólny opis replikacji DNA; 14.2. Koordynacja replikacji DNA za pomocą syntezy histonów i składania nukleosomów; 14.3.Błędy zachodzące podczas replikacji DNA; 14.4. Odpowiedź na uszkodzenie DNA; 14.5. Replikacja chromosomów w kontekście organizacji jądra; 14.6. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 15: Naprawa DNA i stabilność genomowa; 15.1. Naprawa niesparowanych zasad; 15.2. Naprawa przez wycinanie zasady i naprawa przez wycinanie nukleotydu; 15.3. Pęknięcia DNA; 15.4. Naprawa pęknięcia jednej nici; 15.5. Naprawa pęknięcia obu nici; 15.5. Wykrycie pęknięcia obu nici; 15.6. Szlak niehomologicznego łączenia końców; 15.7. Szlak rekombinacji homologicznej; 15.8. Modyfikacje epigenetyczne zachodzące podczas naprawy pęknięcia obu nici; 15.9. Konformacja chromatyny w miejscu pęknięcia obu nici; 15.10. Trójwymiarowa struktura pęknięcia obu nici; 15.11. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 16: Dziedziczenie modyfikacji chromatyny w kontekście cyklu komórkowego; 16.1. Czynniki i kofaktory transkrypcyjne; 16.2. Metylacja DNA; 16.3. Modyfikacje histonowe; 16.4. Odtworzenie krajobrazu chromatyny w komórkach potomnych; 16.5. Pozycjonowanie nukleosomów po replikacji DNA; 16.6.Transmisja domen pętlowych z komórki rodzicielskiej do komórek potomnych; 16.7.Epigenetyczna charakterystyka centromerów; 16.8. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 17: Komórki macierzyste; 17.1. Cechy komórek macierzystych; 17.2.Komórki totipotencjalne; 17.3. Komórki pluripotencjalne;17.4.Multipotencjalne dojrzałe komórki macierzyste; 17.5. Koncepcja niszy komórek macierzystych; 17.6. Utrzymanie pluripotencjalności podczas proliferacji komórek macierzystych; 17.7. Znaczniki epigenetyczne właściwe dla różnicowania i samoodnawiania komórek macierzystych; 17.8. Rola RNA niekodujących; 17.9. Dezaktywacja chromosomu X w żeńskich komórkach macierzystych; 17.10. Architektura chromatyny w komórkach macierzystych; 17.11. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 18 : Reprogramowanie jądra i indukowana pluripotencjalność; 18.1. Metody reprogramowania komórek somatycznych; 18.2. Molekularne aspekty procesu reprogramowania; 18.3. Zmiany epigenetyczne zachodzące w procesie reprogramowania; 18.4. Modyfikacje histonów; 18.5. Metylacja DNA; 18.6. Terapeutyczne zastosowania iPS C; 18.7. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 19 : Dziedziczenie transgeneracyjne cech epigenetycznych; 19.1. Następstwa w życiu dorosłym ekspozycji płodu na określone czynniki środowiskowe; 19.2.Transgeneracyjna transmisja epigenetyczna; 19.3. Stres fizjologiczny i przewlekłe choroby metaboliczne; 19.4.Dysruptory endokrynne; 19.5. Efekty neurorozwojowe, behawioralne i psychiatryczne; 19.6. Mechanizmy dziedziczenia transgeneracyjnego; 19.7. Metylacja DNA; 19.8. Modyfikacje histonowe; 19.9. Dziedziczenie epigenetyczne musi przezwyciężyć zjawisko reprogramowania; 19.10.Małe niekodujące RNA; 19.11. Podsumowanie rozdziału; 19.12. Ramka 19.13. Parametry epigenetycznego dziedziczenia transgeneracyjnego; Część 5: Epigenetyka, zdrowie i rozwój człowieka; Rozdział 20 : Starzenie, starzenie komórkowe i nowotwory: znaczenie niestabilności genomowej, homeostazy komórkowej i telomerów; 20.1. Niestabilność genomu; 20.2. DNA mitochondrialny (mtDNA); 20.3.Zmiany homeostazy komórkowej; 20.4. Telomery; 20.5. Biogeneza telomeru; 20.6. Ochrona telomeru; 20.7. Kontrola poziomu telomerazy i długości telomerów; 20.8. Rola telomerów w procesie starzenia i procesach nowotworowych; 20.9. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 21 : Starzenie, starzenie komórkowe i nowotwory: zmiany epigenetyczne i remodeling jądra; 21.1. Zmiany w metylacji DNA; 21.2. Zmiany w modyfikacjach histonowych; 21.3. Zmiany w wariantach histonów; 21.4. Remodeling chromatyny; 21.5. Zmiany w architekturze jądra; 21.6. Zmiany w rozmiarze i kształcie jądra; 21.7. Zmiany w aranżacji chromosomów; 21.8. Zmiany w kompartmencie A (aktywnym) i B (nieaktywnym); 21.9. Zmiany w rozmiarze jąderka; 21.10. Zmiany w organizacji topologicznej genomu; 21.11. Rola niekodujących RNA; 21.12. Starzenie komórkowe (replikacyjne) jako wrodzona strategia ochrony przez nowotworem; 21.13. Podsumowanie rozdziału; Rozdział 22 : Rozwój i jego dysfunkcje; 22.1. Regulacja neuronalna procesu uczenia i zapamiętywania; 22.2. Rozwój układu nerwowego; 22.3. Uczenie i zapamiętywanie; Mechanizmy molekularne odpowiedzialne za wytworzenie i konsolidację pamięci; 22.4. Zmiany epigenetyczne związane z uczeniem i zapamiętywaniem; 22.5. Metylacja DNA; 22.6. Remodeling chromatyny; 22.7. Niekodujące RNA; 22.8. Topologia genomu; 22.9. Choroby umysłowe; 22.10. Rozwój i dysfunkcje układu sercowo-naczyniowego; 22.11. Regulacja epigenetyczna różnicowania serca; 22.12. Choroby układu sercowo-naczyniowego 22.13. Epigenetyka a choroby układu odpornościowego; 22.14. Toczeń rumieniowaty układowy (SLE); 22.15. Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS); 22.16. Podsumowanie rozdziału; 22.17. Ramka 22.1 Interferony i interleukiny.[K]